Ein mit hochrangigen Expert*innen besetztes Konsortium arbeitet derzeit an der Konzeption und dem pilothaften Aufbau von genomDE – einer bundesweiten Plattform für die medizinische Genomsequenzierung in Versorgung und Forschung. Zunächst stehen dabei Seltene Erkrankungen sowie erbliche und nicht-erbliche Krebserkrankungen im Vordergrund.
Langfristig soll durch genomDE allen Patient*innen der Zugang zur Genommedizin ermöglicht werden, wenn genomische Information zur zielgerichteten Diagnose, Therapie und Prävention ihrer jeweiligen Erkrankung von Nutzen sein kann. Die Medizinische Genomsequenzierung wird damit zu einem innovativen Bestandteil der zukünftigen Regelversorgung in Deutschland.
Sebastian C. Semler, Geschäftsführer TMF e. V., Berlin, Koordination genomDE: „Patientinnen und Patienten sollen zukünftig Zugang zu den klinischen Anwendungsmöglichkeiten einer Genomsequenzierung bekommen – dieser Versorgungsaspekt ist wichtig. Zugleich soll genomDE einen wichtigen Baustein einer künftigen Forschungsdateninfrastruktur im deutschen Gesundheitswesen bilden. Dazu diskutieren wir zusammen auf dem ersten genomDE-Symposium die vielschichtigen und komplexen Anforderungen an dieses Projekt. Ich freue mich, dass wir uns nach der langen Pandemiezeit auf dieser Veranstaltung in erstmals Präsenz treffen und den für das Projektgelingen wichtigen persönlichen Austausch durchführen können.“
Forschung international stärken
Durch die zeitnahe Verfügbarmachung der bei der Genomsequenzierung entstehenden Daten und der zugehörigen klinischen Daten wird genomDE neben der Versorgung auch die nationale und internationale genommedizinische Forschung stärken. Da ähnliche Initiativen bereits in anderen europäischen Ländern gestartet sind, gehört zu den Förderzielen des BMG auch eine Verknüpfung zwischen genomDE und der 1+Million-Genomes-Initiative der EU.
Prof. Dr. Rita Schmutzler, Direktorin, Zentrum Familiärer Brust- und Eierstockkrebs, Universitätsklinikum Köln und Mitglied im Vorstand der TMF e. V: „Bei rund 1/3 der an Brustkrebs erkrankten Frauen liegt eine familiäre Häufung vor, hinweisend auf eine erbliche Belastung. Bisher sind aber nur für rund 1/4 dieser Erkrankungen die zugrunde liegenden Risikogene bekannt. Die Etablierung von genomDE bietet die einmalige Chance, die noch unerklärte Erblichkeit von Brustkrebs aufzudecken und dieses neue Wissen unmittelbar für die Betroffenen nutzbar zu machen. Basierend auf den genetischen Befunden können wir zielgerichtete und spezifische Präventionsmaßnahmen anbieten und evaluieren. Grundlage dafür ist die Einrichtung einer umfassenden klinische Daten- und Biobank, in der wir alle relevanten Informationen erfassen, wie z. B. altersabhängige Erkrankungsraten, histologische Subtypen und Krankheitsverläufe. Die Zusammenführung genetischer und klinischer Daten erlaubt es, Genotyp-/Phänotyp-Korrelationen zu erkennen und insbesondere Fragen nach der Effektivität von Früherkennung, prophylaktischen Operationen und zielgerichteten Therapien zu beantworten. Sie ist daher ein wichtiger Bestandteil von genomDE und trägt mit ihrer engen Verzahnung von Forschung und Versorgung zu einer Verbesserung von Morbidität und Mortalität der Betroffenen bei.“ Die TMF e. V. koordiniert das Projekt genomDE.
Quelle: TMF – Technologie- und Methodenplattform für die vernetzte medizinische Forschung e.V.
