Mukoviszidose ist eine der häufigsten tödlich verlaufenden Erbkrankheiten weltweit. Das Leiden wird in der europäischstämmigen Bevölkerung bei etwa einem von 2500 bis 3000 Kindern diagnostiziert. Ein Gendefekt führt bei den Betroffenen zu einem fortschreitenden Verlust der Lungenfunktion und Atemnot, was ihre Lebenserwartung trotz verbesserter Behandlung der Symptome noch immer deutlich senkt.
Prof. Mall hat mit seiner Arbeit maßgeblich dazu beigetragen, den Krankheitsmechanismus der Mukoviszidose zu entschlüsseln und die erste hochwirksame, ursächlich wirkende Therapie zu entwickeln: Seit August 2020 ist in Europa eine Kombination aus drei sogenannten CFTR-Modulatoren erhältlich, die die Lungenfunktion und Lebensqualität von Patient*innen mit dem häufigsten Gendefekt F508del spürbar verbessert. Die Therapie kommt damit für knapp 90 Prozent der Mukoviszidose-Betroffenen infrage. Seit Anfang 2022 kann die Dreifachtherapie schon bei Kindern ab 6 Jahren eingesetzt werden.
Ziel: Schlimme Organschäden frühzeitig verhindern
„Dass wir Mukoviszidose-Betroffene nun nicht mehr nur symptomatisch behandeln, sondern die zugrundeliegende Fehlfunktion therapieren können, ist ein Meilenstein in der Behandlung dieser schwerwiegenden Erbkrankheit. Ich freue mich sehr, dass die Jury der Falling Walls Foundation diesen großartigen Fortschritt anerkennt“, betont Prof. Mall. Der Lungenexperte leitet auch das Christiane Herzog Mukoviszidose-Zentrum der Charité.
„Mein Ziel ist es, Mukoviszidose von einer tödlichen zu einer behandelbaren Krankheit zu machen. Aktuell arbeiten wir darauf hin, die Wirkstoffkombination so früh wie möglich im Kindesalter einsetzen zu können, um so in Zukunft hoffentlich selbst frühe Schäden der Lunge und anderer Organe zu verhindern.“
Prof. Dr. Heyo K. Kroemer, Vorstandsvorsitzender der Charité, beglückwünscht den Preisträger: „Ich gratuliere Prof. Mall zu dieser Auszeichnung. Seine Forschung hat in der Tat zu einem beispiellosen Durchbruch für Mukoviszidose-Patienten geführt und ich freue mich, dass dies von der Jury gewürdigt wurde. Die Arbeit von Prof. Mall ist ein hervorragendes Beispiel für erfolgreiche Translation aus dem Labor bis hin zum Krankenbett.“
