Amyloide sind Eiweißfragmente, die der Körper produziert und normalerweise auch wieder abbaut. „Bei einer Amyloidose findet dieser Abbau nicht statt. Die Eiweißfragmente sind fehlgefaltet, sie ballen sich zusammen und lagern sich im Gewebe ab“, erklärt Professor Dr. Thomas Skripuletz, Oberarzt an der Klinik für Neurologie mit Klinischer Neurophysiologie.
Die Ablagerungen führen auf Dauer zu Einschränkungen der Organfunktion. „Das klinische Beschwerdebild hängt davon ab, wo und wie stark die Ablagerungen stattfinden“, erläutert Professor Dr. Udo Bavendiek, Oberarzt an der Klinik für Kardiologie und Angiologie. „Die Erkrankung kann sich im Grunde an allen Organen zeigen. Besonders häufig sind aber Herz, Nieren, Leber und periphere Nervenbahnen betroffen.“
Verschiedene Formen bekannt
Bekannt sind mehrere Unterformen der Amyloidose. Die häufigsten sind die AL-Amyloidose, die auf bestimmte Bluterkrankungen zurückgeht, und die Transthyretin-Amyloidose. Bei der familiären Transthyretin-Amyloidose handelt es sich um eine vererbte Erkrankung, bei der ein abnormes Transthyretin-Protein in der Leber gebildet wird.
Außerdem gibt es eine altersabhängige Form der Transthyretin-Amyloidose, von der hauptsächlich Seniorinnen und Senioren betroffen sind. Die Symptome der Amyloidose sind sehr unterschiedlich – je nach betroffenem Organ und Erkrankungsstadium.
Sie reichen von leicht bis lebensbedrohlich. Ablagerungen im Herzmuskel beispielsweise können zu Herzinsuffizienz, aber auch Herzrhythmusstörungen führen. Ansammlungen am peripheren Nervensystem können Polyneuropathien mit Lähmungen und Muskelschwund zur Folge haben.
Expert*innen aus zahlreichen Kliniken und Instituten
Professor Skripuletz als Neurologe und Professor Bavendiek als Kardiologe sind die hauptverantwortlichen Koordinatoren im Amyloidose-Zentrum Niedersachsen. Um die gesamte Bandbreite der Amyloidose-Erkrankungen und ihrer Symptome abdecken zu können, sind Expert*innen von zehn weiteren Kliniken und Institute der MHH mit im Boot.
Dazu gehören Fachleute aus der Hämatologie, Nephrologie, Gastroenterologie, Immunologie, Nuklearmedizin, Pathologie, Plastischen Chirurgie, Kinderheilkunde, Humangenetik und Radiologie. Alle Beteiligten arbeiten in enger Kooperation.
„Die Diagnostik und die Behandlung der Amyloidose sind sehr aufwändig. Die Infrastruktur dafür ist in einem Zentrum einfach besser“, sagt Professor Bavendiek.
Weiterer Ausbau des Zentrums geplant
Das Amyloidose-Zentrum Niedersachsen ist in das Zentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) der MHH eingebettet. Es wurde Ende 2020 gegründet, mittlerweile werden dort rund 200 Patientinnen und Patienten mit Amyloidose betreut. Seit der Gründung des Zentrums steigen die Zahlen und Zuweisungen stetig.
In Zukunft soll das Amyloidose-Zentrum Niedersachsen weiter ausgebaut werden. Geplant sind beispielsweise eine feste Sprechstunde für Betroffene und eine Datenbank mit Biobanking, das heißt mit der Lagerung und Auswertung von Biomaterialien wie beispielsweise Blut- und Gewebeproben. Gleichzeitig wird an der MHH auch intensiv zu der Erkrankung geforscht.
„Dabei untersuchen wir vor allem die Ursachen der Amyloidose, die Wirkung von Medikamenten gegen die Erkrankung und die Entwicklung der Patienten während der Therapie“, erklärt Professor Skripuletz.
