Für die optische Genomkartierung werden sehr lange Moleküle des menschlichen Erbguts beispielsweise aus routinemäßig abgenommenen Blutproben oder Knochenmarkmaterial von Patient*innen gewonnen. Diese langen DNA-Moleküle werden an über einer halben Million unterschiedlichen Positionen des gesamten menschlichen Erbguts mit leuchtenden Farbstoffmolekülen markiert und auf einem speziellen Chip durch sehr dünne Nanokanäle geleitet.
Während sich die DNA-Moleküle durch die Nanokanäle bewegen, werden sie mit einem Laser zum Leuchten gebracht und mithilfe eines Mikroskops fotografiert. Die Bilder des gesamten Genoms werden dann bioinformatisch analysiert.
„Dabei geht es darum, Veränderungen in Regionen, welche für die Entstehung von Krebs bedeutend sind, ausfindig zu machen und auszuwerten“, erläutert Dr. Wanda Gerding aus der Bochumer Humangenetik. Die optische Genomkartierung bietet somit die Möglichkeit, bekannte und für die Klassifikation und Therapie von Leukämien wichtige Regionen genomweit mit nur einer Methodik zu untersuchen.
Neue Methode birgt großes Potenzial
Darüber hinaus erlaubt sie es, auch neue relevante genomische Bereiche und neue Gene zu identifizieren. In der aktuellen Studie hat das Team unter Leitung von Prof. Dr. Huu Phuc Nguyen, Inhaber des Lehrstuhls für Humangenetik der Ruhr-Universität Bochum (RUB), und Prof. Dr. Roland Schroers, Leiter der Abteilung Hämatologie, Onkologie, Stammzell-/Immuntherapie im Universitätsklinikum Knappschaftskrankenhaus das neue Verfahren im Vergleich zur derzeitigen Standarddiagnostik bei Patienten mit akuter myeloischer Leukämie sowie myelodysplastischen Syndromen untersucht.
Die Forschenden konnten zeigen, dass die neue Methode in 93 Prozent der untersuchten Proben mit den Ergebnissen aus einer klassischen Untersuchung, dem sogenannten zytogenetischen Karyogramm der Träger des Erbguts, übereinstimmt. In 67 Prozent der Proben konnten sogar erweiterte gesamtgenomische Informationen abgeleitet werden.
Die neue Methode kann somit Strukturveränderungen im Genom nicht nur genauer nachweisen, sondern hat auch das Potenzial, ein wichtiger Baustein der Routinediagnostik für Patient*innen mit Leukämien zu werden. „Als weiteres Plus können der Genomforschung Daten und neue Erkenntnisse für weitere Forschungsarbeiten im Bereich der Tumorbiologie bereitgestellt werden“, so Wanda Gerding.
Quelle: Ruhr-Universität Bochum (RUB)
Originalpublikation: Wanda Gerding, Marco Tembrink, Verena Nilius-Eliliwi et al.; Optical genome mapping reveals additional prognostic information compared to conventional cytogenetics in AML/MDS patients; International Journal of Cancer, 2022; DOI: 10.1002/ijc.33942
