Derartige Krankheiten sind extrem selten, weshalb es oft lange dauert, bis Patient*innen die richtige Diagnose erhalten. „Mit GAIN möchten wir die genetischen, epigenetischen und umweltbedingten Faktoren dieser schweren Erbkrankheiten besser verstehen. So können wir die Diagnose und Beratung betroffener Familien erleichtern und die Therapien verbessern“, sagt Prof. Dr. Bodo Grimbacher vom Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) am Universitätsklinikum Freiburg und Projektleiter von GAIN.
Betroffene haben typischerweise Entzündungen mehrerer Organe, zum Beispiel von Knochenmark, Darm, Lunge, Nieren, Haut und zentralem Nervensystem. Die Forschung der letzten Jahre hat gezeigt, dass Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen durch genetische Mutationen in einem einzigen Gen verursacht werden können. „Nicht alle Mutationsträger*innen werden jedoch krank und wenn sie krank werden, sind nicht immer dieselben Organe betroffen. Diese Zusammenhänge zu beleuchten, ist unser Ziel in GAIN“, so Grimbacher.
„Menschen mit seltenen Immunkrankheiten brauchen Partner, die diese Krankheiten von Grund auf verstehen und daraus eine Therapie entwickeln wollen. Mit der ihr eigenen Kombination aus Grundlagen- und angewandter Forschung ist die Universitätsmedizin diesen Patient*innen besonders verpflichtet. Dass wir am Universitätsklinikum Freiburg einen wichtigen Beitrag dazu leisten können, freut mich sehr“, sagt Prof. Dr. Lutz Hein, Dekan der Medizinischen Fakultät der Universität Freiburg und Vorstandsmitglied des Universitätsklinikums Freiburg.
Sicherheit und Wirksamkeit von Therapien untersuchen
Bei GAIN widmen sich fünf Forschungsteams jeweils einer bekannten genetischen Ursache für Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen, um die zugrundeliegende Fehlsteuerung zu entschlüsseln. Ein weiteres Team klärt die mögliche epigenetische Regulation, die zum Ausbruch der Multi-Organ-Autoimmunität führt.
Diese sechs Forschungsteams werden durch die hochmoderne deutschlandweite GAIN-Biomaterialienbank mit Proben dieser seltenen Patient*innen unterstützt, in der bereits etwa 4.000 Proben von 270 Patient*innen eingelagert werden konnten. Zusätzlich werden im GAIN-Patient*innenregister mit mehr als 400 Einträgen genetische, klinische und Labor-Daten sowie Daten zur Therapie und Lebensqualität bei Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen dokumentiert.
Dank dieser Informationen konnten ausreichend Patient*innen für eine begleitende klinische Studie gewonnen werden, bei der die Sicherheit und Wirksamkeit eines Medikaments untersucht wird. Die klinische Studie wird im April 2023 abgeschlossen werden.
„Für uns Ärzte ist die Untersuchung solcher seltenen Störungen, die auf ein einzelnes Gen zurückzuführen sind, sehr lehrreich. Sie bieten uns die Chance, auch häufigere Autoimmunkrankheiten zu entschlüsseln, bei denen mehrere Gene gestört sind“, so Grimbacher. Im Januar 2023 startet GAIN eine epidemiologische Studie, um das Krankheitsmanagement und die Lebensqualität von Personen mit Multi-Organ-Autoimmunerkrankungen zu verbessern. Auch bei dieser Studie werden die Patient*innen über das Register eingebunden.
Quelle: Universitätsklinikum Freiburg
Weitere Informationen unter www.g-a-i-n.de
