Trisomie 21, auch bekannt als Down-Syndrom, ist die häufigste Form einer Trisomie. Nach Schätzungen ist jedes 800. geborene Kind ein Kind mit Down-Syndrom. In Deutschland leben rund 30000 bis 50000 Menschen mit dieser Chromosomenstörung. Mit dem Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu gebären. Die Auswirkungen sind recht unterschiedlich. Mit der richtigen Unterstützung können diese Kinder das Erwachsenenalter erreichen und selbstbestimmt leben.
Was ist Trisomie 21?
Bei Trisomie 21 liegt das Chromosom 21 teilweise oder komplett dreifach statt doppelt vor. Die Neugeborenen sind sehr ruhig, weinen selten und haben oft einen niedrigen Blutdruck. Äußerlich sind sie zu erkennen an einem flachen Gesicht, einer breiten Nasenbrücke und schräggestellten Augen. Die Hände sind oft klein mit kurzen Fingern. Die Füße können einen breiten Spalt zwischen der 1. und 2. Zehe aufweisen. Die Muskelspannung ist verringert. Mit dem Wachstum werden die körperlichen und geistigen Verzögerungen sichtbar. Dabei kann die geistige Beeinträchtigung unterschiedlich stark ausgeprägt sein.
Rund die Hälfte der Neugeborenen haben eine angeborene Herzerkrankung wie Ventrikelseptumdefekte oder Atrioventrikulardefekte. Rund sechs Prozent haben Anomalien im Verdauungstrakt. Viele Menschen mit Down-Syndrom entwickeln ein Diabetes und Erkrankung der Schilddrüse. Die Infektanfälligkeit ist erhöht. Hörverluste und Augenprobleme kommen ebenfalls häufig vor. Die Menschen haben eine kürzere Lebenserwartung, doch in den letzten Jahren ist die mittlere Lebenserwartung auf 60 Jahre angestiegen. Zudem haben die Menschen ein erhöhtes Depressionsrisiko.
Risiko für Trisomie 21
Das Risiko für eine Trisomie 21 ist abhängig vom Alter der Mutter. Das Down-Syndrom ist mit 0,24 Prozent die häufigste Trisomie. Das Risiko liegt bei einer 20-jährigen Frau bei 1:1200 und steigt auf 1:100 bei einer 40-Jährigen. Der nicht-invasive Pränataltest ist bei Trisomie 21 am aussagekräftigsten. Aber auch Ultraschalluntersuchungen können darauf hinweisen, wie das Vorhandensein einer verdickten Nackenfalte oder von Herzfehlern.
Die Trisomie 21 gibt es in drei Formen. Bei 95 Prozent handelt es sich um eine freie Trisomie 21, bei der das Chromosom 21 in allen Körperzellen dreifach vorliegt. Bei drei bis vier Prozent spricht man von einer Translokations-Trisomie 21, bei dem ein Teil des Chromosoms 21 mit einem anderen Chromosom verbunden ist. Ein bis zwei Prozent haben eine Mosaik-Trisomie, bei der nur in einigen Körperzellen das Chromosom dreifach vorhanden ist und daher die Symptome milder sein können.
Hohe Bandbreite in der Entwicklung
Trotz möglicher gesundheitlicher Einschränkungen können Menschen mit Down-Syndrom ein erfülltes Leben führen. Voraussetzung ist, dass sie frühzeitig passende Förderangebote erhalten. Um abzuschätzen, welche Bedarfe Kinder mit Down-Syndrom benötigen, hat die American Academy of Pediatrics geschaut, welche Entwicklungsnormen es bei diesen Kindern gibt. Es zeigte sich bei der Auswertung der Daten von 842 Kindern mit Down-Syndrom im Alter zwischen zwei Monaten und 24 Jahren, wie groß die Bandbreite innerhalb der Entwicklung in den Bereichen Sprache, Motorik, Anpassung und Bildung sein kann.
Die Wahrscheinlichkeit, erste Wörter zu sagen, lag zwischen 1,5 und 4,9 Jahren. Die Verwendung eines größeren Wortschatzes lag zwischen 4,2 und 21,3 Jahren. Das selbstständige Laufen hatte eine Bandbreite von 4,5 bis 6,9 Jahren. Aus dieser Betrachtung ergab sich weiterhin, dass Kinder mit einer Herzanomalie ein höheres Risiko für Entwicklungsverzögerungen hatten als Kinder ohne strukturelle Herzanomalie. Mit diesem Wissen können Eltern wie auch die alters- und geschlechtsspezifische Entwicklung realistischer einschätzen. Die einzelnen Kinder können dadurch ganz anders gefördert und die Betreuung besser an ihre Bedürfnisse angepasst werden.
Heike Lachnit
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Quellen
- MSD Manual: Down-Syndrom (Trisomie 21)
- DocCheck: Trisomie Test – Panikmache mit Ansage
- ZDFheute: Formen und Auswirkungen des Down-Syndroms
- Thomas Hoppen; Neue Meilensteine für Kinder mit Down-Syndrom; Pädiatrie, Juni 2025, DOI: 10.1007/s15014-025-5696-1
- Nicole Baumer et al.; Developmental Milestones for Children With Down Syndrome; Pediatrics, Oktober 2024, DOI: 10.1542/peds.2023-065402
