Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom oder Trisomie D genannt, wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 hervorgerufen. Kinder mit diesen zusätzlichen Chromosomen sind schwer geistig behindert und weisen körperliche Anomalien auf. Nur 25 Prozent erleben das erste Lebensjahr. Alle Kinder benötigen eine hohe medizinische Versorgung.
Was genau ist Trisomie 13?
Bei dieser schweren Chromosomenstörung ist das Chromosom 13 dreifach statt doppelt vorhanden. Schon im Mutterleib sind die Föten nicht sehr aktiv, es kann zu viel, aber auch zu wenig an Fruchtwasser vorhanden sein. Die Neugeborenen sind meist kleinwüchsig, das Gehirn ist nicht richtig entwickelt und es zeigen sich Anomalien wie eine Lippen- und/oder Gaumenspalte im Gesicht. Die Augen sind kleiner, die Iris fehlerhaft und die Netzhäute unterentwickelt. Es können Defekte und Öffnungen in der Haut auftreten, im Nacken gibt es lockere Hautfalten.
Manche Kinder weisen eine Polydaktylie auf, also überzählige Finger oder Zehen. 80 Prozent der Kinder kommen mit einem schwerwiegenden Herzfehler zur Welt. Anomalien bei den Jungs sind ein Hodenhochstand sowie ein abnormer Hodensack. Die Mädchen besitzen einen abnorm geformten Uterus. Die Neugeborenen haben verlängerte Perioden ohne Atmung. Die Kinder haben schwerwiegende geistige Behinderungen und häufig auch einen Hörverlust.
Risiko für die Chromosomenstörung
Die Zahl der Tests auf Trisomien ist seit dem 01. Juli 2022 angestiegen. Seit dem Zeitpunkt ist der nicht-invasive Pränataltest (NIPT) des mütterlichen Blutes auf die Trisomien 13, 18 und 21 Kassenleistung. Die Angst vor diesen Chromosomenstörungen ist groß, die Risiken jedoch sehr gering und vom Alter der Mutter abhängig. Das Risiko für Trisomie 13 liegt bei 0,03 Prozent.
Eine 20-Jährige hat ein Risiko von 1:10 000, bei einer 40-Jährigen steigt dies auf 1:700. Auch jüngere Frauen wünschen diesen Test, der häufig falsch positiv ausfällt und dann zu Verunsicherungen führt. Zur Bestätigung oder Entkräftung dieses Ergebnisses ist eine invasive Diagnostik wie eine Fruchtwasseruntersuchung notwendig.
Verbesserte Überlebenschancen
Trisomie 13 gilt als nicht heilbar, doch durch eine gezielte Unterstützung der Familien haben die Kinder heute eine bessere Überlebenschance als früher. Das Team um Svetlana Glinianaia vom Institut für Bevölkerungswissenschaften der Newcastle Universität, Großbritannien, beschäftigte sich in einer europäischen Multiregister-Kohortenstudie mit dem Zehnjahresüberleben von Kindern mit Trisomie 13 und Trisomie 18. Dabei schauten sie auf einen Zeitraum von 1995 bis 2014.
Die Forschenden konnten anhand der Daten belegen, dass 32 Prozent der Kinder mit Trisomie 13, die die ersten vier Wochen überlebten, eine hohe Wahrscheinlichkeit haben, bis zum Alter von zehn Jahren zu leben. Dies sei eine wichtige Erkenntnis für die Beratung der Eltern, welche eine solche Diagnose für ihr Kind erhalten. Eine weitere Studie von Forschenden um Donna Maria E. Cortezzo setzte sich damit auseinander, wie viele Kinder mit Trisomie 13 überhaupt überleben.
Viele Neugeborene mit diesem Chromosomendefekt überleben zwar die erste Lebenswoche nicht, doch bis zu 25 Prozent der Säuglinge überlebten bis zu einem Jahr. Es ließ sich anhand der Ausprägungen nicht vorhersagen, wie lange ein einzelner Säugling überlebt. Jedoch brauchen die mit Trisomie 13 geborenen Kinder ihr Leben lang eine hohe medizinische Versorgung.
Heike Lachnit
Quellen
- MSD Manual: Trisomie 13
- Svetlana V Glinianaia et al.; Ten-year survival of children with trisomy 13 or trisomy 18: a multi-registry European cohort study; Archives of Disease in Childhood, Juni 2023, 108:461-467
- DonnaMaria E. Cortezzo et al.; Perinatal Outcomes of Fetuses and Infants Diagnosed with Trisomy 13 or Trisomy 18; The Journal of Pediatrics, August 2022, DOI: 10.1016/j.jpeds.2022.04.010
- DocCheck: Trisomie Test – Panikmache mit Ansage?
- Welt: Zahl der Tests auf Trisomien steigt rasant an
