Trisomie 18 verursacht Anomalien in verschiedenen Organen. Lange galt Trisomie 18 mit dem Leben als unvereinbar und ist noch immer eine lebensverkürzende Erkrankung. Dennoch haben die betroffenen Kinder durch verbesserte medizinische und eine individuelle Versorgung höhere Überlebenschancen. Dafür müssen die behandelnden Ärzte die häufigen Begleiterkrankungen und den komplexen Pflegebedarf kennen, um direkt nach der Geburt eine passende Versorgung einzuleiten.
Was ist Trisomie 18?
Bei dieser Trisomie ist das Chromosom 18 doppelt vorhanden, es ist eine autosomale Chromosomenstörung. Die in der Regel sehr kleinen Säuglinge haben neben körperlichen Anomalien Probleme mit den inneren Organen. Bereits während der Schwangerschaft kann es Hinweise darauf geben, weil die Föten nicht sehr aktiv sind, die Plazenta recht klein ist und hohe Fruchtwassermengen vorliegen.
Bei der Geburt sind neben dem geringen Geburtsgewicht die körperlichen Anomalien sichtbar, wie unterentwickelte Muskeln, ein verkniffenes Gesicht durch einen zu kleinen Mund und Kiefer sowie zu Fäusten geballte Hände mit Zeigefingern, die den Mittel- und Ringfinger überlappen. Häufig kommen Klump- oder Sichelfüße vor und die Ohren liegen tiefer als gewöhnlich. Diese körperlichen Anomalien müssen nicht alle zusammen auftreten. Die inneren Organe können ebenfalls Anomalien aufweisen.
Risiko für die Chromosomenstörung
Das mütterliche Alter bestimmt das Risiko für eine solche Chromosomenstörung. Während bei einer 20-Jährigen das Risiko für Trisomie 18 bei 1:5000 liegt, steigt es bei einer 40-Jährigen auf 1:300. Insgesamt liegt die Häufigkeit bei 0,06 Prozent. Auch wenn der Trisomie-Test seit 01. Juli 2022 eine Kassenleistung ist und das mütterliche Blut im nicht-invasiven Pränataltest (NIPT) auf die Trisomien 13, 18 und 21 getestet werden kann, ist dieser Test nicht als alleinige Screening-Methode geeignet.
Der reine Bluttest ist häufig falsch-positiv und führt zu Verunsicherungen bei den Müttern. Deshalb sollte auch auf die Plazentabeschaffenheit, die Fruchtwassermenge und die Entwicklung des Fötus geachtet werden. Die Diagnose Trisomie 18 bedeutet nicht zwangsläufig, dass ein Schwangerschaftsabbruch notwendig ist.
Verbesserte Überlebenschancen
Früher wurden medizinische Maßnahmen bei Neugeborenen mit Trisomie 18 häufig nicht eingeleitet, da man von einer extrem kurzen Lebenserwartung ausging. Die meisten Kinder starben in der ersten Lebenswoche, nur fünf bis zehn Prozent erlebten ihren ersten Geburtstag. Doch heute erreichen manche Kinder auch das Jugendalter und darüber hinaus. Medizinische Eingriffe, Physio- sowie Sprachtherapien und eine gute Unterstützung der betroffenen Familien haben zu einer Verbesserung der Überlebenschancen bei den Kindern geführt.
In diesem Zusammenhang gewinnt die pädiatrische Palliativversorgung an Bedeutung. Spezialisierte Palliativteams unterstützen Familien dabei, die Lebensqualität der Kinder zu verbessern – nicht nur durch medizinische Maßnahmen, sondern auch durch psychosoziale Begleitung. Damit gilt die Krankheit nicht mehr als tödlich. Dies unterstreicht eine Studie aus dem Jahr 2021 vom Team um Catarina Silva. Die Palliativversorgung ist eine Chance für die betroffenen Familien, wenn die Kinder frühzeitig überwiesen und mit einem ganzheitlichen Pflegeplan unterstützt werden.
Bereits 2012 zeigte Anne Janvier in einer internationalen Studie, dass viele Eltern trotz der großen Herausforderungen, von erfüllten Beziehungen, Entwicklungsschritten ihrer Kinder und tiefen Bindungen berichteten. Dies zeigt, dass es wichtig ist, die Eltern mit der Diagnose nicht allein zu lassen, sondern ihnen so früh wie möglich Zugang zu kompetenter Beratung und Versorgung zu gewährleisten.
Heike Lachnit
Quellen
- MSD Manual: Trisomie 18
- Annie Janvier et al.; The Experience of Families With Children With Trisomy 13 and 18 in Social Networks; American Academy of Pediatrics, August 2012, DOI: 10.1542/peds.2012-0151
- Catarina Silva et al.; Trisomy 18—when the diagnosis is compatible with life; European Journal of Pediatrics, Mai 2022, DOI: 10.1007/s00431-022-04477-w
- DocCheck: Trisomie Test – Panikmache mit Ansage
- Welt: Zahl der Tests auf Trisomien steigt rasant an
