Artikel zum Thema Genmutationen
Genmutationen
Mai
Genmutation
Marfan-Syndrom schwächt die Struktur des Bindegewebes
Ein schwaches Bindegewebe kann Folge einer Mutation im FBN1-Gen sein. Diese seltene Erkrankung wird als Marfan-Syndrom ... weiter
Apr.
Molekulargenetik
RNU2-2 spielt zentrale Rolle bei neuronalen Entwicklungsstörungen
Ein internationales Forschungsteam hat eine bisher unterschätzte Ursache für schwere neurologische Erkrankungen ... weiter
Feb.
Seltene Erkrankung
Noonan-Syndrom Fortschritte bei Diagnostik und Prognose
Das Noonan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die mit einer Vielzahl körperlicher Auffälligkeiten ... weiter
Aug.
Neues Gen
Fortschritt bei der Erforschung von Chorea Huntington
Forschende aus Berlin und Düsseldorf haben mithilfe von Hirnorganoiden ein neues Gen mit dem Fortschreiten von Chorea ... weiter
Juli
Schlaganfall
Neue Strategie repariert mutierte Proteine
LMU-Forschende haben verlässliche Strategien entwickelt, um die Funktion mutierter Proteine zu reparieren, die erblich ... weiter
Mai
Chromosomale Veränderungen
Genetische Mosaike in Blutstammzellen gesunder Menschen
Blutstammzellen von gesunden Menschen zeigen chromosomale Veränderungen, wie Forschende des Max Delbrück Center und ... weiter
Jan.
Ursachen der Erkrankung
Rolle von Genmutationen bei Parkinson-Patienten entschlüsselt
Ein Wissenschaftler-Team um Prof. Rita Bernhardt von der Universität des Saarlandes arbeitet seit 2020 daran, die ... weiter
Okt.
PRDM16 im Fokus
Funktionsdiagnostik | Labor | Veterinärmedizin
Zusammenhang von Gendefekt und Herzschwäche entdeckt
Frauen sind stärker betroffen als Männer: Wenn das Gen PRDM16 mutiert ist, wirkt sich das auf den Stoffwechsel von ... weiter
Juni
Verbesserte Diagnose
Algorithmus erkennt genetische Ursachen von Krankheiten
Bei rund der Hälfte aller seltenen Erberkrankungen kann deren Ursache bislang nicht geklärt werden. Ein Münchner ... weiter
Juni
Künstlich konstruierte Transfer-RNAs
Effektiver Ansatz zur Behandlung genetischer Mutationen
Ein internationales Forschungsteam unter der Leitung von Prof. Dr. Zoya Ignatova von der Universität Hamburg hat eine ... weiter
Jan.
Genmutation
Bislang unbeschriebener Mechanismus führt zu angeborenem Immundefekt
Wie der Austausch eines einzelnen Bausteins im Erbgut einen bisher unbekannten Immundefekt beim Menschen auslöst, ... weiter
Sep.
Genmutationen
Funktionsdiagnostik | Labor | Radiologie
Auslöser von Sprachstörungen, ADHS und Muskelschwäche entdeckt
Wissenschaftler*innen der Universitäten Köln und Turin zeigen, dass Defekte des Proteins CAPRIN1 die Ursache für ... weiter
Mai
Genforschung
Wie Mutationen das menschliche Nervensystem beeinflussen
Wenn Gene mutieren, kann dies zu schweren Erkrankungen des menschlichen Nervensystems führen. Nun haben Forschende der ... weiter
Okt.
cryoEM-Methode
Molekulare Strukturen von Neurofibromin erforscht
Dem Strukturbiologen Bernhard Rupp von der Medizinischen Universität Innsbruck ist es mit seinem früheren Mitarbeiter ... weiter
Okt.
Diabetes mellitus
Gendefekt löst Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse aus
Ein internationales Team unter deutsch-französischer Leitung hat aufgedeckt, dass Mutationen im Gen ONECUT1 Formen von ... weiter
Juli
Genstudie
Neue Erkenntnisse über Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
Die Lippen-Kiefer-Gaumenspalte ist eine der häufigsten angeborenen Fehlbildungen. Sie hat vor allem genetische ... weiter
Juni
Neuer Ansatz
Mit veränderter tRNA genetische Mutationen umgehen
Ein Forschungsteam unter der Leitung der Universität Hamburg hat einen Weg gefunden, genetische Mutationen zu umgehen, ... weiter
Mai
Neuartige Genschere
Mögliche Zelltherapie für genetisch bedingte Muskelschwunderkrankungen
Mit einer neuartigen Genschere können Mutationen an Muskelstammzellen korrigiert werden. Das ebnet den Weg für die ... weiter
Apr.
Überschießende Immunreaktion
Neuer Subtyp einer Erbkrankheit entdeckt
WissenschaftlerInnen der St. Anna Kinderkrebsforschung entdecken gemeinsam mit KollegInnen aus Finnland und Schweden ... weiter
Feb.
Wirkmechanismus
Krankhafter Cortisol-Anstieg beim Cushing-Syndrom
Eine Genmutation ist für viele Fälle des Cushing-Syndroms verantwortlich. Wie ein Team des Würzburger Uniklinikums ... weiter
Feb.
TRIO-Studie
Bestimmung des genetischen Fingerabdrucks bei frühkindlichem Krebs
Am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen Dresden (NCT/UCC) haben neu an Krebs erkrankte Kinder und ihre Eltern im ... weiter
Okt.
Bauchspeicheldrüsenkrebs
Molekulare Veränderung des Tumors bestimmt Therapiewirksamkeit
Bauchspeicheldrüsenkrebs zählt zu den größten Herausforderungen der modernen Krebsmedizin. Trotz intensiver ... weiter
Sep.
Fehler im Erbgut
Ermittlung seltener Erkrankungen mit neuartiger Software
Oft ist es ein einziger Fehler im Erbgut, der eine schwere Erkrankung zur Folge hat. Doch weil zwei gesunde Menschen ... weiter
Aug.
Erbkrankheiten
RNA Molekül gleicht Wirkung von Genmutationen aus
Wissenschaftler der Eidgenössischen Technischen Hochschule Zürich (ETH Zürich) entwickelten ein RNA-Molekül, mit ... weiter
