Verantwortlich für das Krankheitsbild der Mukoviszidose ist ein genetischer Defekt am CFTR-Kanal, einem Chlorid-Kanal der Zellen. Ein funktionsfähiger CFTR-Kanal hält den Chloridverlust über den Schweiß gering, indem er Chlorid resorbiert. Die Goldstandard-Methode zur Diagnosestellung einer Mukoviszidose ist daher der Schweißtest, in dem die Schweißdrüsen unspezifisch zur Schweißsekretion angeregt werden und der gewonnene Schweiß auf seinen Chloridgehalt gemessen wird. Allerdings ist der Graubereich bei diesem Test relativ groß – eine eindeutige Diagnosestellung einer Mukoviszidose ist mittels Schweißtest somit nicht immer möglich.
Vorteile des bildbasierten Schweißtests
Neben der Chloridrückresorption hat der CFTR-Kanal in der Schweißdrüse eine zweite Funktion: die direkte Schweißsekretion nach einer spezifischen β-adrenergen Stimulation. Die Produktion dieses „Angst-“ oder „Aufregungsschweißes“ erfolgt ausschließlich über die CFTR-Kanäle, die Menge an Schweiß korreliert daher direkt mit der Funktion der CFTR-Kanäle. Die Idee zum Einsatz des bildbasierten, bzw. β-adrenergen Schweißtests ist nicht neu und beruht auf Entwicklungen zweier amerikanischer Arbeitsgruppen in den 1980er Jahren.
Neu im aktuellen Projekt ist die Software zur automatischen Auslesung der Bilder (Automated Bubble Sweat Test Diagnostic Tool, AutoBuSTeD) und die Hardware für eine robustere Handhabung. Beides wurde in Vorprojekten von Nietert in Kooperation mit der Medizinischen Hochschule Hannover (S. Pallenberg) entwickelt und soll den bildbasierten Schweißtest reif für die Anwendung in der klinischen Routine machen.
Untersuchung der klinischen Anwendung in internationalen Arbeitsgruppen
Im Stracyfic-Projekt wird die Eignung des Tests nun systematisch in der klinischen Anwendung in verschiedenen Ländern untersucht und ein gemeinsamer Standard für die Durchführung erarbeitet. Dabei wird nicht nur auf die diagnostischen Daten geschaut, die der Test ausgibt, sondern es werden auch die Praktikabilität durch die Anwender und das Empfinden durch die Personen, an denen der Test durchgeführt wird, beurteilt.
Der Mukoviszidose e. V. ist in das Projekt involviert und wird eng mit den anderen Patientenorganisationen der beteiligten Länder und CF Europe, dem europäischen Dachverband, zusammenarbeiten.
Hintergrund-Informationen zum Projekt:
Zur Projekt-Website: https://bioinformatics.umg.eu/research/projects/stracyfic/
Zusatzinformationen im Pitch-Video: https://owncloud.gwdg.de/index.php/s/upevMyTnw2Ml37g
Offizielle Informationen über EraPerMed:
https://www.era-learn.eu/network-information/networks/era-permed/5th-joint-trans…
Über Mukoviszidose
In Deutschland sind mehr als 8.000 Kinder, Jugendliche und Erwachsene von der unheilbaren Erbkrankheit Mukoviszidose betroffen. Durch eine Störung des Salz- und Wasserhaushalts im Körper bildet sich bei Mukoviszidose-Betroffenen ein zähflüssiges Sekret, das Organe wie die Lunge und die Bauchspeicheldrüse irreparabel schädigt. Jedes Jahr werden in Deutschland etwa 150 bis 200 Kinder mit der seltenen Krankheit geboren.
Quelle: Mukoviszidose Institut – gemeinnützige Gesellschaft für Forschung und Therapieentwicklung mbH
