Beide Erkrankungen gehen mit dem Verlust kognitiver und motorischer Fähigkeiten einher, deren Ursache das Absterben von Nervenzellen ist. Deshalb bezeichnet man sie als neurodegenerative Erkrankungen. Allerdings sind in der Bevölkerung eher Demenzformen wie Alzheimer und Parkinson bekannt, weil sie mit ungefähr 1,5 Millionen Betroffenen in Deutschland die häufiger vorkommenden Erkrankungen darstellen.
Doch auch bei Kindern und Jugendlichen treten seltene erbliche neurodegenerative Erkrankungen auf, die häufig mit Speicherphänomenen in Nervenzellen einhergehen. Experten gehen davon aus, dass in Deutschland jährlich mehr als 1000 Kinder und Jugendliche neu erkranken.
Tödliche Diagnose Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL)
Mittlerweile sind mehr als 50 verschiedene kindliche Demenz-Erkrankungen bekannt. Die Häufigste Form der Kinderdemenz ist die sogenannte Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL), bei der erste Krankheitssymptome bereits zwischen dem späten Säuglings- und dem Schulalter auftreten können. Der Verlauf dieser genetisch bedingten Stoffwechselkrankheit ist dramatisch.
Durch eine Störung des Zellstoffwechsels sterben die betroffenen Nervenzellen ab. Die gesundheitlichen Folgen äußern sich im Auftreten von zerebralen Krampfanfällen, fortschreitender Bewegungsstörung, zunehmendem Sehverlust bis zur Erblindung. Die Patienten verlieren schließlich sämtliche ihrer kognitiven und motorischen Fähigkeiten und erleiden einen frühzeitigen Tod.
„Die Diagnose NCL ist verheerend für die Kinder und Eltern, Therapien gibt es derzeit nicht. Wir wollen mit der Kooperation nicht nur die Forschung vorantreiben, sondern auch gemeinsam die Bevölkerung auf Kinder- und Altersdemenz aufmerksam machen“, sagt Dr. Frank Stehr, Vorstand der NCL-Stiftung. „Das DZNE hat sich in den letzten Jahren zu einem der wichtigsten Forschungszentren auf dem Gebiet in Deutschland entwickelt.“
Wichtige Forschung für Betroffene
Derzeit sind rund 14 verschiedene Gendefekte bekannt, die zu NCL-Erkrankungen führen können. Diese Gendefekte führen dazu, dass sich in den Nervenzellen Ceroid-Lipofuszin ansammelt, weil der Abbau gestört ist.
„Wir freuen uns auf den wissenschaftlichen Austausch mit den Kollegen der NCL-Stiftung. Die NCL ist eine von vielen kindlichen Demenz-Erkrankungen, und es ist wichtig, systematisch die gemeinsamen Mechanismen, die allen Demenz-Erkrankungen zugrunde liegen, zu untersuchen, wobei das DZNE eine zentrale Rolle spielt.“ so Prof. Pierluigi Nicotera, wissenschaftlicher Vorstand und Vorstandsvorsitzender des DZNE.
Das DZNE kooperiert bei der Erforschung dieser Mechanismen mit Prof. Jutta Gärtner aus Göttingen. Diese wissenschaftlichen Arbeiten sind von enormer Wichtigkeit für die betroffenen Kindern, Familien und auch die Gesellschaft.
Quelle: Deutsches Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE)
