Die spinale Muskelatrophie (SMA) kann in allen Altersstufen auftreten. Wer sie bekommt, leidet unter fortschreitender Muskelschwäche, Muskelschwund und im Krankheitsverlauf auch unter Lähmungserscheinungen. Die Entdeckung der ursächlichen Genmutation hat zur Entwicklung von Nusinersen geführt. Das Medikament sorgt dafür, dass das fehlende Protein SMN gebildet wird. Es ist wichtig, damit Nervenzellen mit Muskelzellen kommunizieren.
Kinder können seit wenigen Jahren erfolgreich behandelt werden. Für Erwachsene gab es bisher aber keine Daten zur Wirksamkeit, sodass die Therapie in zahlreichen Ländern bei ihnen nicht angewendet wird.
Wirksamkeit bei Erwachsenen bestätigt
Jetzt ist es Essener Wissenschaftlern erstmals gelungen, die Wirksamkeit des Medikamentes auch bei erwachsenen SMA-Patienten aufzuzeigen. Ihre Studie führten sie gemeinsam mit Kollegen aus neun anderen neuromuskulären Zentren in Deutschland durch. „Das Fortschreiten der Erkrankung konnte gebremst und die motorischen Fähigkeiten der Patientinnen und Patienten verbessert werden“, fasst PD Dr. Tim Hagenacker, leitender Oberarzt der Klinik für Neurologie am Universitätsklinikum Essen, zusammen.
„Die medikamentöse Therapie bietet SMA-Erkrankten eine berechtigte Hoffnung, ihre motorischen Fähigkeiten zu stabilisieren oder sogar zu verbessern, und das unabhängig von ihrem Alter. Dies belegen die Daten unserer Studie“, erläutert Prof. Kleinschnitz. . „Die Erfolge decken sich mit den Erfahrungen aus den beteiligten anderen Zentren; neben Essen kamen viele Daten etwa auch von den Kollegen aus Dresden und Ulm“, ergänzt Hagenacker.
Quelle: idw – Informationsdienst Wissenschaft
Originalpublikation: Eugenio Mercuri, Valeria Sansone; Nusinersen in adults with spinal muscular atrophy: new challenges; The Lancet Neurology, 2020, DOI: https://doi.org/10.1016/S1474-4422(20)30068-5
