Artikel zum Thema Erbkrankheit
Erbkrankheit
Mai
Defektes Gen
Risiko seltener Erbkrankheiten höher als gedacht
Hinter seltenen Krankheiten stecken oft Fehler im Erbgut. Erhalten Kinder nur von einem Elternteil ein defektes Gen, ... weiter
Feb
Studie
Zelluläre Kondensate könnten Ursache für Krebs und Erbkrankheiten sein
Die meisten Proteine sammeln sich in proteinreichen Tröpfchen in der Zelle, den „zellulären Kondensaten“. Solche ... weiter
Nov
Auszeichnung
Mukoviszidose nicht nur symptomatisch behandeln
Prof. Dr. Marcus Mall von der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es zusammen mit seinem Team und ... weiter
Nov
Kardiologie
Unbekannte Mechanismen des plötzlichen Herztods aufgedeckt
Die Herzkrankheit arrhythmogene Kardiomyopathie kann vor allem junge Sportler unvermittelt aus dem Leben reißen. ... weiter
Jun
Ataxie
Calpaine im Zusammenhang mit tödlicher Erbkrankheit untersucht
Ähnlich wie Alzheimer führt die Erbkrankheit Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) zum Untergang von ... weiter
Okt
cryoEM-Methode
Molekulare Strukturen von Neurofibromin erforscht
Dem Strukturbiologen Bernhard Rupp von der Medizinischen Universität Innsbruck ist es mit seinem früheren Mitarbeiter ... weiter
Okt
Erbkrankheit
Studie untersucht Zilliendefekte beim Bardet-Biedl-Syndrom
Weltweit leidet einer unter tausend Menschen unter Ziliendefekten. Zu den Symptomen gehören Augenleiden, ... weiter
Apr
Überschießende Immunreaktion
Neuer Subtyp einer Erbkrankheit entdeckt
WissenschaftlerInnen der St. Anna Kinderkrebsforschung entdecken gemeinsam mit KollegInnen aus Finnland und Schweden ... weiter
Apr
Seltene Krankheit
Erstes menschliches Modell des Leigh-Syndroms
Das Leigh-Syndrom ist die schwerste mitochondriale Erkrankung bei Kindern. Sie verursacht Bewegungsstörungen und ... weiter
Aug
Erbkrankheiten
RNA Molekül gleicht Wirkung von Genmutationen aus
Wissenschaftler der Eidgenössischen Technischen Hochschule Zürich (ETH Zürich) entwickelten ein RNA-Molekül, mit ... weiter
Jun
Bilginturan-Syndrom
Neue Erkenntnisse über erbliche Form von Bluthochdruck
Nach mehr als 40 Jahren haben verschiedene Teams am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der ... weiter
Mai
Proteintröpfchen
Entwicklung von Erbkrankheiten untersucht
Wiederholungen von einzelnen Bausteinen innerhalb von Proteinen sind Ursache vieler Erbkrankheiten – weshalb, ist ... weiter
Nov
Hereditäres Angioödem
Wenn der Körper lebensgefährlich anschwillt
Menschen mit hereditärem Angioödem leiden an wiederkehrenden und zum Teil lebensbedrohlichen Schwellungen. ... weiter
Sep
Erbkrankheiten
Ähnliche Auslöser entdeckt
Eine kleine Änderung in sehr flexiblen Abschnitten einiger Proteine reicht mitunter, um seltene Krankheiten wie das ... weiter
Jul
Spinale Muskelatrophie
Gen-Analyse entlarvt neuen Schutzfaktor
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine der schwerwiegendsten neurodegenerative Erkrankungen. Einer Forschungsgruppe ... weiter
Jan
ACE-Syndrom
Was für die Erberkrankung verantwortlich ist
Mutationen im Protein p63 führen zu einer Reihe von Krankheits-Syndromen, aber keines ist so schwerwiegend wie das ... weiter
Jan
Genomforschung
Neu entdeckte Krankheiten bei Patienten nachweisen
Wissenschaftler können heute potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist. Eine solche ... weiter
Dez
Therapieansätze
Überarbeitete Leitlinie zur Huntington-Krankheit erschienen
Fortschritte bei der Erforschung der Huntington-Krankheit eröffnen potenziell neue Ansätze, um die Symptome und ... weiter
Nov
Erbkrankheiten
Wenn Knochen und Zähne nicht richtig wachsen
Schäden an Knochen und Gelenken, dazu starke chronische Schmerzen: So äußert sich die Hypophosphatasie, eine seltene ... weiter
Jun
Seltene Erbkrankheiten
RNA soll Übeltäter aufspüren
Bei gut der Hälfte aller Patienten mit seltenen Erbkrankheiten bleibt unklar, welche Stelle im Genom genau für die ... weiter
Okt
Charité Berlin
Defekter Proteinabbau aktiviert Immunsystem
Forscher der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben in Kooperation mit Wissenschaftlern des National Institute ... weiter
