Artikel zum Thema Erbkrankheit
Erbkrankheit
Apr.
Erbkrankheit
KI-gestützte Forschung zu Alpha-1 Antitrypsin-Mangel und Leberfibrose
Forschende der Abteilung für Proteomik und Signaltransduktion von Matthias Mann am Max-Planck-Institut für Biochemie ... weiter
Okt.
Erbkrankheit
Durchbruch in der PCD-Therapie für bessere Lungenfunktion
Die angeborene Multisystemerkrankung PCD geht mit einer schweren Atemwegs- und Lungenerkrankung einher, bei der die ... weiter
Mai
Defektes Gen
Risiko seltener Erbkrankheiten höher als gedacht
Hinter seltenen Krankheiten stecken oft Fehler im Erbgut. Erhalten Kinder nur von einem Elternteil ein defektes Gen, ... weiter
Feb.
Studie
Zelluläre Kondensate könnten Ursache für Krebs und Erbkrankheiten sein
Die meisten Proteine sammeln sich in proteinreichen Tröpfchen in der Zelle, den „zellulären Kondensaten“. Solche ... weiter
Nov.
Auszeichnung
Mukoviszidose nicht nur symptomatisch behandeln
Prof. Dr. Marcus Mall von der Charité – Universitätsmedizin Berlin ist es zusammen mit seinem Team und ... weiter
Nov.
Kardiologie
Unbekannte Mechanismen des plötzlichen Herztods aufgedeckt
Die Herzkrankheit arrhythmogene Kardiomyopathie kann vor allem junge Sportler unvermittelt aus dem Leben reißen. ... weiter
Juni
Ataxie
Calpaine im Zusammenhang mit tödlicher Erbkrankheit untersucht
Ähnlich wie Alzheimer führt die Erbkrankheit Spinozerebelläre Ataxie Typ 17 (SCA17) zum Untergang von ... weiter
Okt.
cryoEM-Methode
Molekulare Strukturen von Neurofibromin erforscht
Dem Strukturbiologen Bernhard Rupp von der Medizinischen Universität Innsbruck ist es mit seinem früheren Mitarbeiter ... weiter
Okt.
Erbkrankheit
Studie untersucht Zilliendefekte beim Bardet-Biedl-Syndrom
Weltweit leidet einer unter tausend Menschen unter Ziliendefekten. Zu den Symptomen gehören Augenleiden, ... weiter
Apr.
Überschießende Immunreaktion
Neuer Subtyp einer Erbkrankheit entdeckt
WissenschaftlerInnen der St. Anna Kinderkrebsforschung entdecken gemeinsam mit KollegInnen aus Finnland und Schweden ... weiter
Apr.
Seltene Krankheit
Erstes menschliches Modell des Leigh-Syndroms
Das Leigh-Syndrom ist die schwerste mitochondriale Erkrankung bei Kindern. Sie verursacht Bewegungsstörungen und ... weiter
Aug.
Erbkrankheiten
RNA Molekül gleicht Wirkung von Genmutationen aus
Wissenschaftler der Eidgenössischen Technischen Hochschule Zürich (ETH Zürich) entwickelten ein RNA-Molekül, mit ... weiter
Juni
Bilginturan-Syndrom
Neue Erkenntnisse über erbliche Form von Bluthochdruck
Nach mehr als 40 Jahren haben verschiedene Teams am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der ... weiter
Mai
Proteintröpfchen
Entwicklung von Erbkrankheiten untersucht
Wiederholungen von einzelnen Bausteinen innerhalb von Proteinen sind Ursache vieler Erbkrankheiten – weshalb, ist ... weiter
Nov.
Hereditäres Angioödem
Wenn der Körper lebensgefährlich anschwillt
Menschen mit hereditärem Angioödem leiden an wiederkehrenden und zum Teil lebensbedrohlichen Schwellungen. ... weiter
Sep.
Erbkrankheiten
Ähnliche Auslöser entdeckt
Eine kleine Änderung in sehr flexiblen Abschnitten einiger Proteine reicht mitunter, um seltene Krankheiten wie das ... weiter
Juli
Spinale Muskelatrophie
Gen-Analyse entlarvt neuen Schutzfaktor
Die spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine der schwerwiegendsten neurodegenerative Erkrankungen. Einer Forschungsgruppe ... weiter
Jan.
ACE-Syndrom
Was für die Erberkrankung verantwortlich ist
Mutationen im Protein p63 führen zu einer Reihe von Krankheits-Syndromen, aber keines ist so schwerwiegend wie das ... weiter
Jan.
Genomforschung
Neu entdeckte Krankheiten bei Patienten nachweisen
Wissenschaftler können heute potenzielle Erbkrankheiten entdecken, zu denen noch kein Patient bekannt ist. Eine solche ... weiter
Dez.
Therapieansätze
Überarbeitete Leitlinie zur Huntington-Krankheit erschienen
Fortschritte bei der Erforschung der Huntington-Krankheit eröffnen potenziell neue Ansätze, um die Symptome und ... weiter
Nov.
Erbkrankheiten
Wenn Knochen und Zähne nicht richtig wachsen
Schäden an Knochen und Gelenken, dazu starke chronische Schmerzen: So äußert sich die Hypophosphatasie, eine seltene ... weiter
Juni
Seltene Erbkrankheiten
RNA soll Übeltäter aufspüren
Bei gut der Hälfte aller Patienten mit seltenen Erbkrankheiten bleibt unklar, welche Stelle im Genom genau für die ... weiter
Okt.
Charité Berlin
Defekter Proteinabbau aktiviert Immunsystem
Forscher der Charité – Universitätsmedizin Berlin haben in Kooperation mit Wissenschaftlern des National Institute ... weiter