Bei dem Defekt handelt es sich um eine Immunschwäche, welche durch eine Mutation im Gen Sp110 hervorgerufen wird. Kinder, welche daran leiden, sterben oft im ersten Lebensjahr an schweren Infektionen oder an einem Leberversagen.
1976 erstmals beschrieben, ist die Krankheit auch heute noch schwierig zu behandeln und verläuft oft tödlich. Zudem ist nicht klar, welche Funktion das Sp110-Gen eigentlich hat und weshalb das Fehlen von Sp110-Protein zu einem schweren Immundefekt und zu einer Lebererkrankung führt.
Mutationen mit Laserlicht aufdecken
Ein Grund für das Ausbleiben von Fortschritten bei der Behandlung dieser Erkrankung ist, dass es bisher nicht möglich war, die Expression des Sp110-Proteins auf Immunzellen ohne größeren Aufwand nachzuweisen. In ihrer Studie beschreibt die Forschungsgruppe um Mike Recher vom Departement Biomedizin der Universität Basel und des Universitätsspitals Basel nun einen neuen, schnell und einfach durchzuführenden Test, mit dem sich das Sp110-Protein in Immunzellen aus Patientenblut nachweisen lässt.
Der Nachweis beruht auf der sogenannten Durchflusszytometrie, einem Verfahren, bei dem die Eigenschaften einzelner Zellen mithilfe von Laserlicht gemessen werden. Die Forscher konnten mit dem Test innerhalb von Stunden Patienten mit verschiedenen Mutationen im Sp110-Gen zuverlässig ermitteln.
„Wir erwarten, dass dieser Test schon bald weltweit in Labors zur Diagnose einer Sp110-Defizienz eingesetzt wird", so Professor Mike Recher. „Der Test wird auch helfen, schnell mehr über die biologische Funktion von Sp110 herauszufinden".
Quelle: Universität Basel
Originalpublikation: Mike Recher et al.; Detection of Sp110 by Flow Cytometry and Application to Screening Patients for Veno-occlusive Disease with Immunodeficiency; Journal of Clinical Immunology, 2017; doi: 10.1007/s10875-017-0431-5
