Schwerhörigkeit in genetisch veränderten Mäusen ohne AP-2 und Wiederherstellung durch Gentherapie. Mäuse, denen aufgrund genetischer Manipulation im Innenohr das Gen für AP-2 fehlt, haben deutlich erhöhte Hörschwellen (rot), wohingegen nach Gentherapie durch Wiedereinbringen des Gens für AP-2 die Hörfähigkeit fas komplett wiederhergestellt wurde © Tobias Moser / Institut für Auditorische Neurowissenschaften / UMGNoch ist wenig über die Funktion des Innenohrs bekannt, es gibt noch keinen ursächlichen Therapieansatz für die Innenohrschwerhörigkeit. Göttinger und Berliner Wissenschaftler sind nun dem Verständnis von Hören wie der Behandlung der Schwerhörigkeit einen großen Schritt nähergekommen. Sie zeigen, dass die Interaktion zwischen einem für die Wiederverwertung von Eiweißen und Lipidmembranen verantwortlichen Adapterprotein und dem bei einigen Formen der Taubheit gestörten Freisetzungsfaktor Otoferlin einen Prozess beschleunigt, der kritisch für die unentwegte synaptische Übertragung von Hörinformation ist.
Fehlt der Adapter, kommt es an den Freisetzungsstellen offenbar zum „Stau“, die Übertragung wird verlangsamt und eine Schwerhörigkeit entsteht. Mittels viraler Genfähren gelang es den Forschern, das normale Hören im Mausmodell wiederherzustellen. Sie haben dadurch die Grundzüge für eine Gentherapie der Schwerhörigkeit im Tiermodell aufgezeigt.
Quelle: Universitätsmedizin Göttingen – Georg-August-Universität
Weitere Informationen
Originalpublikation: Sangyong Jung et al., "Disruption of adaptor protein 2μ (AP-2μ) in cochlear hair cells impairs vesicle reloading of synaptic release sites and hearing.", EMBO Journal, 2015 DOI: 10.15252/embj.201591885
